6月16日，記者從中南大學(xué)中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院獲悉，中南大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院研究員林戈課題組與華大生命科學(xué)研究院副研究員商周春課題組合作，首次在全染色體組水平解析了非整倍體對(duì)人類早期胚胎發(fā)育的影響，為理解相關(guān)遺傳問(wèn)題提供了新視角。研究成果日前發(fā)表於國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《自然·遺傳學(xué)》。

據(jù)了解，染色體非整倍性是導(dǎo)致人類早期胚胎發(fā)育受阻、流產(chǎn)和出生缺陷的主要原因。但截至目前，其背后的分子機(jī)制一直不明確。此次研究中，課題組對(duì)203枚染色體異常囊胚進(jìn)行單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測(cè)序分析，識(shí)別出1至22號(hào)染色體上的劑量效應(yīng)基因和劑量補(bǔ)償基因，鑒定出染色體上90個(gè)劑量敏感區(qū)域，解析了染色體拷貝數(shù)變異對(duì)胚胎基因表達(dá)的影響。

研究首次提出，上胚層是囊胚發(fā)育的調(diào)控中心，通過(guò)分泌TGF-β和FGF信號(hào)通路相關(guān)因子，調(diào)控胚內(nèi)及胚外譜系細(xì)胞命運(yùn)，且TGF-β和FGF信號(hào)活性下降是導(dǎo)致非整倍體胚胎發(fā)育異常的重要原因。

此次研究不僅揭示了人類正常胚胎發(fā)育的調(diào)控機(jī)制，也闡明了染色體異常胚胎發(fā)育缺陷的病理機(jī)制，為提高輔助生殖胚胎質(zhì)量奠定了基礎(chǔ)。（記者俞慧友）

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